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A causa della diversità delle malattie oculari ereditarie e della loro alta prevalenza, lo studio genetico diventa una necessità per comprendere meglio la loro eziologia. Gli studi epidemiologici ci hanno permesso di identificare due famiglie tunisine affette da distrofie maculari: Distrofia maculare vitelliforme di Best e bestrofinopatia autosomica recessiva. Lo scopo del presente studio è stato quello di indagare le caratteristiche cliniche e la genetica sottostante a queste due forme. È stato eseguito un esame oftalmico completo. Il DNA genomico è stato estratto dal sangue periferico raccolto dai pazienti e dai membri della famiglia. Il sequenziamento Sanger di tutti gli esoni del gene BEST1 ha identificato due nuove mutazioni: una mutazione missenso c.C91A (p.L31M) nel dominio transmembrana N-terminale nella famiglia ARB e una mutazione nonsenso C1550G (p.S517X) nel dominio C-terminale che segrega nella famiglia BVMD. Sono state riportate diverse mutazioni del gene BEST1, responsabili di numerose patologie oculari. Per quanto ne sappiamo, è la prima volta che riportiamo mutazioni in questo gene in famiglie tunisine che presentano diverse forme di distrofia maculare.