Ouverture d''une consultation de Cardiogénétique - LEGUAY, David
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Plusieurs cardiopathies ont une origine génétique. La CMH, la DAVD, le syndrome du QT long congénital, le syndrome de Brugada et certaines CMD sont secondaires à des mutations génétiques familiales. Ces cardiopathies sont à risque non négligeable de mort subite. Si le patient index est idéalement pris en charge de façon optimale sur le plan rythmique, le risque de mort subite est également bien présent chez les apparentés. Parallèlement, la mort subite est souvent la première manifestation de la maladie. Celle-ci peut d'ailleurs survenir avant même que l'atteinte morphologique n'apparaisse. Le…mehr

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Produktbeschreibung
Plusieurs cardiopathies ont une origine génétique. La CMH, la DAVD, le syndrome du QT long congénital, le syndrome de Brugada et certaines CMD sont secondaires à des mutations génétiques familiales. Ces cardiopathies sont à risque non négligeable de mort subite. Si le patient index est idéalement pris en charge de façon optimale sur le plan rythmique, le risque de mort subite est également bien présent chez les apparentés. Parallèlement, la mort subite est souvent la première manifestation de la maladie. Celle-ci peut d'ailleurs survenir avant même que l'atteinte morphologique n'apparaisse. Le caractère familial nécessite de ne pas limiter la prise en charge au patient, mais à l'ensemble de la famille. Les récents progrès de la génétique moléculaire de ces cardiopathies ont permis d'aider le clinicien à améliorer la prise en charge de la famille du patient. Nous avons donc cherché à optimiser la prise en charge des apparentés de patients atteints de CMH ou DAVD en Champagne Ardennes. En pratique notre travail, débuté en Avril 2009, a consisté en la création d'une consultation multidisciplinaire de cardiogénétique au CHU de Reims.
Autorenporträt
Né en 1981 à Paris, David LEGUAY se passionne très tôt pour l''univers scientifique. Il s''inscrit en Faculté de Médecine en 2000. Le concours de l''internat lui permet de s''orienter vers la cardiologie, spécialité qui lui tenait particulièrement à coeur. Sa thèse sur les perspectives de la cardiogénétique est développée dans cet ouvrage.