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Sie wird autosomal und dominant vererbt. Die Sichelzellenkrankheit wird durch eine Punktmutation im beta-Globin-Gen auf Chromosom 11 verursacht, bei der an der sechsten Position der Beta-Globin-Kette des Hb Glutaminsäure durch Valin ersetzt wird. Der veränderte Aminosäuregehalt in der beta-Globin-Kette fördert die nicht-kovalente Polymerisation (Aggregation) von Hämoglobin, wodurch die roten Blutkörperchen sichelförmig werden und die Elastizität der Erythrozyten abnimmt, was unter Bedingungen mit verminderter Sauerstoffzufuhr oder höherem Sauerstoffbedarf, wie in großer Höhe, bei Infektionen,…mehr

Produktbeschreibung
Sie wird autosomal und dominant vererbt. Die Sichelzellenkrankheit wird durch eine Punktmutation im beta-Globin-Gen auf Chromosom 11 verursacht, bei der an der sechsten Position der Beta-Globin-Kette des Hb Glutaminsäure durch Valin ersetzt wird. Der veränderte Aminosäuregehalt in der beta-Globin-Kette fördert die nicht-kovalente Polymerisation (Aggregation) von Hämoglobin, wodurch die roten Blutkörperchen sichelförmig werden und die Elastizität der Erythrozyten abnimmt, was unter Bedingungen mit verminderter Sauerstoffzufuhr oder höherem Sauerstoffbedarf, wie in großer Höhe, bei Infektionen, bei körperlicher Betätigung und während chirurgischer Eingriffe, stärker ausgeprägt ist.
Autorenporträt
Dr. Eman Refaat Youness, MD, Medizinische Biochemie, Medizinische Fakultät, Universität Kairo, Assistenzprofessorin für medizinische Biochemie, Nationales Forschungszentrum, Ägypten, Erfahrung in der Versuchsplanung, klinische Forschung, zahlreiche internationale Veröffentlichungen, Mitglied in internationalen Gesellschaften, Gutachterin und Herausgeberin zahlreicher Fachzeitschriften.