Joachim Kunz
Perspektiven in der Therapie der ¿-Hämoglobinopathien
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Die Sichelzellkrankheit und die beta-Thalassämie sind längst auch in Deutschland endemisch. Beide Krankheiten betreffen zu gleichen Teilen Kinder und Erwachsene, für beide Krankheiten stehen zunehmend neue Therapieoptionen zur Verfügung. Dieses Buch richtet sich an alle, die Patienten mit Hämoglobinopathien betreuen - sowohl an Pädiater als auch an Internisten. Es deckt das gesamte Spektrum der Behandlung ab, von der konventionellen Therapie über neue und experimentelle pharmakologische Interventionen bis hin zu den Zell- und Gentherapien, die als einzige eine Aussicht auf dauerhafte Heilung…mehr
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Die Sichelzellkrankheit und die beta-Thalassämie sind längst auch in Deutschland endemisch. Beide Krankheiten betreffen zu gleichen Teilen Kinder und Erwachsene, für beide Krankheiten stehen zunehmend neue Therapieoptionen zur Verfügung. Dieses Buch richtet sich an alle, die Patienten mit Hämoglobinopathien betreuen - sowohl an Pädiater als auch an Internisten. Es deckt das gesamte Spektrum der Behandlung ab, von der konventionellen Therapie über neue und experimentelle pharmakologische Interventionen bis hin zu den Zell- und Gentherapien, die als einzige eine Aussicht auf dauerhafte Heilung bieten. Die Aufarbeitung des notwendigen Hintergrundwissens und neuer Studienergebnisse versetzt den Leser in die Lage, für jeden einzelnen Patienten die aktuell passende Therapie auszuwählen.
Produktdetails
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- UNI-MED Science
- Verlag: UNI-MED, Bremen
- Seitenzahl: 112
- Erscheinungstermin: 21. Februar 2023
- Deutsch
- Abmessung: 243mm x 167mm x 10mm
- Gewicht: 363g
- ISBN-13: 9783837416534
- ISBN-10: 3837416534
- Artikelnr.: 67507648
- UNI-MED Science
- Verlag: UNI-MED, Bremen
- Seitenzahl: 112
- Erscheinungstermin: 21. Februar 2023
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Sichelzellkrankheit12Grundlagen12Genetik, Pathophysiologie und Epidemiologie12Genetik und Manifestation der Sichelzellkrankheit12Pathophysiologie14Epidemiologie der Sichelzellkrankheit17Diagnose der Sichelzellkrankheit19Indikation und Methoden zum Nachweis der Sichelzellkrankheit19Neugeborenenscreening für die Sichelzellkrankheit21Symptome und Komplikationen der Sichelzellkrankheit23Leitsymptom Schmerz23Akute Schmerzen23Chronische Schmerzen24Persistierender Schmerz24Neuropathische Schmerzen24Anämie25Organmanifestationen der Sichelzellkrankheit27Milz27Zentralnervensystem28Skelett28Herz und Lungen28Nieren29Genitale29Leber29Haut30Auge30Verlauf der Sichelzellkrankheit30Natürlicher Verlauf31Verlauf unter adäquater Prophylaxe und Therapie32Prophylaxe und Therapie der Sichelzellkrankheit33Basismaßnahmen33Schmerztherapie34Akutschmerztherapie35Therapie chronischer Schmerzen35Therapie neuropathischer Schmerzen35Langfristig ausgelegte Konzepte zur Vermeidung von Schmerzen36Prophylaxe zerebrovaskulärer Komplikationen36Praktische Aspekte der transkraniellen Dopplersonographie38Transfusionstherapie bei Sichelzellkrankheit40Transfusionen als Akuttherapie41Transfusionen als langfristiges Therapiekonzept41Transfusionen im Rahmen der Vorbereitung einer Operation/Narkose41Hyperviskosität42On-top-Transfusionen42Manuelle Austauschtransfusionen42Maschinelle Austauschtransfusionen42Hydroxyurea42L-Glutamin45Crizanlizumab46Voxelotor47Klinisch noch nicht etablierte Therapien48HbF-Induktion48Zelladhäsion50Antikoagulation50Oxidativer Stress und Inflammation50Vasodilatation50Ausblick51beta-Thalassämie54Grundlagen54Genetik, Pathophysiologie und Epidemiologie54Diagnose der beta-Thalassämie57Populationsbasierte Managementstrategien: Prämaritalscreening, Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Neugeborenenscreening59Komplikationen der beta-Thalassämie und ihrer Behandlung61Komplikationen durch die ineffektive Erythropoese 61Komplikationen der Siderose63Komplikationen der Transfusionstherapie64Therapie der beta-Thalassämie66Transfusionstherapie66beta-Thalassaemia maior66beta-Thalassaemia intermedia67beta-Thalassaemia minor68Monitoring des Eisenstatus und Chelattherapie68Monitoring des Eisenstatus68Therapie der Eisenüberladung71Medikamentöse Therapie der beta-Thalassämie74Einleitung74Korrektur des _-Globinketten-Überschusses75Beeinflussung der ineffektiven Erythropoese und Erythrozytenpathologie78Beeinflussung der Regulation der Eisenhomöostase80Zusammenfassung81Kurative Therapien für beta-Hämoglobinopathien86Allogene Stammzelltransplantation87Stammzelltransplantation bei Sichelzellkrankheit87Indikation und Zeitpunkt einer HSZT87HSZT von HLA-identen Geschwistern als Stammzellspender88HSZT von HLA-identen, unverwandten oder Spendern89Transplantationsmanagement90Stammzelltransplantation bei beta-Thalassaemia maior91Eisenüberladung92Transplantation bei Kindern und Jugendlichen mit beta-Thalassämie92Transplantation bei Erwachsenen mit beta-Thalassämie93Stammzellquelle93Transplantationsmanagement93HSZT und Fertilität95Fertilitätsprotektive Maßnahmen bei Patienten mit Sichelzellkrankheit96Fertilitätsprotektive Maßnahmen bei Patienten mit Eisenüberladung96Gentherapie97Grundlagen97Prinzipien der Gentherapie bei Hämoglobinopathien98Geschichte der Gentherapie bei Hämoglobinopathien98Herausforderungen der Gentherapie bei Hämoglobinopathien101Klinische Ergebnisse der Genaddition103Alternative Strategien der Gentherapie105Limitationen und Ausblick107Index 109
Sichelzellkrankheit12Grundlagen12Genetik, Pathophysiologie und Epidemiologie12Genetik und Manifestation der Sichelzellkrankheit12Pathophysiologie14Epidemiologie der Sichelzellkrankheit17Diagnose der Sichelzellkrankheit19Indikation und Methoden zum Nachweis der Sichelzellkrankheit19Neugeborenenscreening für die Sichelzellkrankheit21Symptome und Komplikationen der Sichelzellkrankheit23Leitsymptom Schmerz23Akute Schmerzen23Chronische Schmerzen24Persistierender Schmerz24Neuropathische Schmerzen24Anämie25Organmanifestationen der Sichelzellkrankheit27Milz27Zentralnervensystem28Skelett28Herz und Lungen28Nieren29Genitale29Leber29Haut30Auge30Verlauf der Sichelzellkrankheit30Natürlicher Verlauf31Verlauf unter adäquater Prophylaxe und Therapie32Prophylaxe und Therapie der Sichelzellkrankheit33Basismaßnahmen33Schmerztherapie34Akutschmerztherapie35Therapie chronischer Schmerzen35Therapie neuropathischer Schmerzen35Langfristig ausgelegte Konzepte zur Vermeidung von Schmerzen36Prophylaxe zerebrovaskulärer Komplikationen36Praktische Aspekte der transkraniellen Dopplersonographie38Transfusionstherapie bei Sichelzellkrankheit40Transfusionen als Akuttherapie41Transfusionen als langfristiges Therapiekonzept41Transfusionen im Rahmen der Vorbereitung einer Operation/Narkose41Hyperviskosität42On-top-Transfusionen42Manuelle Austauschtransfusionen42Maschinelle Austauschtransfusionen42Hydroxyurea42L-Glutamin45Crizanlizumab46Voxelotor47Klinisch noch nicht etablierte Therapien48HbF-Induktion48Zelladhäsion50Antikoagulation50Oxidativer Stress und Inflammation50Vasodilatation50Ausblick51beta-Thalassämie54Grundlagen54Genetik, Pathophysiologie und Epidemiologie54Diagnose der beta-Thalassämie57Populationsbasierte Managementstrategien: Prämaritalscreening, Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Neugeborenenscreening59Komplikationen der beta-Thalassämie und ihrer Behandlung61Komplikationen durch die ineffektive Erythropoese 61Komplikationen der Siderose63Komplikationen der Transfusionstherapie64Therapie der beta-Thalassämie66Transfusionstherapie66beta-Thalassaemia maior66beta-Thalassaemia intermedia67beta-Thalassaemia minor68Monitoring des Eisenstatus und Chelattherapie68Monitoring des Eisenstatus68Therapie der Eisenüberladung71Medikamentöse Therapie der beta-Thalassämie74Einleitung74Korrektur des _-Globinketten-Überschusses75Beeinflussung der ineffektiven Erythropoese und Erythrozytenpathologie78Beeinflussung der Regulation der Eisenhomöostase80Zusammenfassung81Kurative Therapien für beta-Hämoglobinopathien86Allogene Stammzelltransplantation87Stammzelltransplantation bei Sichelzellkrankheit87Indikation und Zeitpunkt einer HSZT87HSZT von HLA-identen Geschwistern als Stammzellspender88HSZT von HLA-identen, unverwandten oder Spendern89Transplantationsmanagement90Stammzelltransplantation bei beta-Thalassaemia maior91Eisenüberladung92Transplantation bei Kindern und Jugendlichen mit beta-Thalassämie92Transplantation bei Erwachsenen mit beta-Thalassämie93Stammzellquelle93Transplantationsmanagement93HSZT und Fertilität95Fertilitätsprotektive Maßnahmen bei Patienten mit Sichelzellkrankheit96Fertilitätsprotektive Maßnahmen bei Patienten mit Eisenüberladung96Gentherapie97Grundlagen97Prinzipien der Gentherapie bei Hämoglobinopathien98Geschichte der Gentherapie bei Hämoglobinopathien98Herausforderungen der Gentherapie bei Hämoglobinopathien101Klinische Ergebnisse der Genaddition103Alternative Strategien der Gentherapie105Limitationen und Ausblick107Index 109