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Notre travail de recherche s'est focalisé à prospecter l'implication des polymorphismes (C677T et A1298C) du gène MTHFR dans la pharmacogénétique de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) en particulier avec le méthotrexate à haute dose (MTX-HD). Malgré une efficacité clinique prouvée, ce dernier peut être à l'origine de toxicité sévère. 41 jeunes enfants suivis pour LAL ont été colligé. Le génotypage des deux variants a été corrélé à la réponse thérapeutique et aux dosages pharmacologiques (MTX et homocystéine)Si le C677T du MTHFR est un bon marqueur de toxicité lié au MTX-HD, l'A1298C ne l'est pas. Néanmoins, aucune corrélation entre le variant C677T et les paramètres pharmacocinétiques lors de l'administration de MTX-HDEn conclusion, malgré le débat concernant l'existence de marqueur pharmacogénétique pour l'utilisation en pratique clinique du MTX, le polymorphisme C677T du MTHFR montre des résultats prometteurs.