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I più frequenti polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) del gene MDR1 (negli esoni 12, 21 e 26) sono stati segnalati per contribuire alla resistenza ai farmaci in molti tumori. Gli obiettivi principali di questo studio erano di stabilire gli strumenti fattibili per lo screening di questi tre polimorfismi più frequenti e di indagare la distribuzione di questi polimorfismi nei pazienti leucemici malesi. Sono stati raccolti campioni di DNA da pazienti malesi con diagnosi di leucemia sottoposti ad analisi dHPLC e RFLP. Dai risultati, 25 (25,7%) dei pazienti hanno mostrato una mutazione eterozigote, 7 (6,7%) di tipo selvatico, mentre 2 (1,9%) hanno mostrato una mutazione omozigote. C'è stata una differenza significativa nella distribuzione dei polimorfismi tra gli esoni 21 e 26 (p<0,05). Sulla base dei test PCR-RFLP, sono stati rilevati il 93,2%, il 96,1% e il 100% dei polimorfismi comuni negli esoni 12, 21 e 26, rispettivamente. Gli studi di associazione per indagare le implicazioni cliniche della distribuzione di questi polimorfismi soprattutto nella risposta del trattamento in questi pazienti dovrebbero essere condotti in futuro al fine di stabilire un trattamento personalizzato per i pazienti malesi con leucemia.
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