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Se informó de que los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) más frecuentes del gen MDR1 (en los exones 12, 21 y 26) contribuían a la resistencia a los medicamentos en muchos tumores. Los principales objetivos de este estudio fueron establecer las herramientas viables para la detección de estos tres polimorfismos más frecuentes e investigar la distribución de estos polimorfismos en los pacientes leucémicos malayos. Se recogieron muestras de ADN de pacientes malayos diagnosticados con leucemia que fueron sometidos a análisis de dHPLC y RFLP. De los resultados, 25 (25,7%) de los pacientes…mehr

Produktbeschreibung
Se informó de que los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) más frecuentes del gen MDR1 (en los exones 12, 21 y 26) contribuían a la resistencia a los medicamentos en muchos tumores. Los principales objetivos de este estudio fueron establecer las herramientas viables para la detección de estos tres polimorfismos más frecuentes e investigar la distribución de estos polimorfismos en los pacientes leucémicos malayos. Se recogieron muestras de ADN de pacientes malayos diagnosticados con leucemia que fueron sometidos a análisis de dHPLC y RFLP. De los resultados, 25 (25,7%) de los pacientes mostraron mutación heterocigótica, 7 (6,7%) de tipo salvaje, mientras que 2 (1,9%) mostraron mutación homocigótica. Hubo una diferencia significativa en la distribución de polimorfismos entre los exones 21 y 26 (p<0,05). Basado en los ensayos PCR-RFLP, hubo un 93,2%, 96,1% y 100% de polimorfismos comunes detectados en los exones 12, 21 y 26, respectivamente. Los estudios de asociación para investigar las implicaciones clínicas de la distribución de estos polimorfismos, especialmente en la respuesta del tratamiento en estos pacientes, deberían llevarse a cabo en el futuro para establecer un tratamiento personalizado para los pacientes malayos con leucemia.
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Autorenporträt
Badrul Yahaya obtuvo su licenciatura en genética molecular en la Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM) en 2002, una maestría en genética humana en la Universiti Sains Malaysia (USM) en 2006 y un doctorado en terapia génica/células madre en la Universidad de Edimburgo, Escocia, en 2010. Su interés en la investigación se centra en la terapia celular en las enfermedades pulmonares.