Polimorfismos Genéticos de Resistência Multi-Droga em Pacientes Leucémicos Malaio - Yahaya, Badrul Hisham
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Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) mais frequentes do gene MDR1 (nos exões 12, 21 e 26) foram relatados como contribuindo para a resistência às drogas em muitos tumores. Os principais objectivos deste estudo foram estabelecer as ferramentas viáveis para o rastreio destes três polimorfismos mais frequentes e investigar a distribuição destes polimorfismos em doentes malaio leucémicos. Foram recolhidas amostras de ADN de doentes malaio diagnosticados como leucemia, tendo sido submetidos a análises dHPLC e RFLP. Dos resultados, 25 (25,7%) dos doentes mostraram mutação heterozigótica, 7…mehr

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Produktbeschreibung
Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) mais frequentes do gene MDR1 (nos exões 12, 21 e 26) foram relatados como contribuindo para a resistência às drogas em muitos tumores. Os principais objectivos deste estudo foram estabelecer as ferramentas viáveis para o rastreio destes três polimorfismos mais frequentes e investigar a distribuição destes polimorfismos em doentes malaio leucémicos. Foram recolhidas amostras de ADN de doentes malaio diagnosticados como leucemia, tendo sido submetidos a análises dHPLC e RFLP. Dos resultados, 25 (25,7%) dos doentes mostraram mutação heterozigótica, 7 (6,7%) do tipo selvagem, enquanto 2 (1,9%) mostraram mutação homozigótica. Houve uma diferença significativa na distribuição de polimorfismos entre os exons 21 e 26 (p<0,05). Com base nos ensaios PCR-RFLP, foram detectados 93,2%, 96,1% e 100% de polimorfismos comuns nos exões 12, 21 e 26, respectivamente. Os estudos de associação para investigar as implicações clínicas da distribuição destes polimorfismos especialmente na resposta do tratamento nestes pacientes devem ser realizados no futuro, a fim de estabelecer um tratamento personalizado para os doentes malaio com leucemia.
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Autorenporträt
Badrul Yahaya obtuvo su licenciatura en genética molecular en la Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM) en 2002, una maestría en genética humana en la Universiti Sains Malaysia (USM) en 2006 y un doctorado en terapia génica/células madre en la Universidad de Edimburgo, Escocia, en 2010. Su interés en la investigación se centra en la terapia celular en las enfermedades pulmonares.