La policitemia de Vaquez (PV) es una neoplasia mieloproliferativa resultante de la expansión clonal de una célula madre hematopoyética pluripotente, que conduce a la proliferación del tejido mieloide predominantemente en el linaje eritrocitario. Se caracteriza por un aumento de la masa eritrocitaria total y de la hemoglobina sin una estimulación excesiva de la eritropoyetina. Su incidencia es baja (2 a 3 casos por cada 100.000 habitantes/año). La presentación inicial suele ser poco sintomática. En algunos pacientes, la aparición de un evento trombótico o de síntomas relacionados con el síndrome de hiperviscosidad conduce al diagnóstico de PV.El descubrimiento de la mutación JAK2 V617F ha cambiado por completo el diagnóstico de la PV y ha permitido no sólo una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos, sino también el desarrollo de una terapia molecular dirigida asociada a un seguimiento molecular eficaz.
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