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La maggior parte dei tumori al seno sono sporadici, mentre il 5-10% è dovuto a una predisposizione ereditaria. L'identificazione dei geni BRCA1 e BRCA2, che conferiscono un alto rischio di sviluppare il cancro al seno e/o alle ovaie, ha portato a una migliore comprensione delle forme familiari di cancro al seno. Le stime della prevalenza e della penetranza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 variano molto a seconda delle popolazioni studiate, delle strategie di studio e della sensibilità dei metodi di rilevamento delle mutazioni.Il nostro lavoro consisteva in uno studio retrospettivo di 40 casi attraverso la consultazione oncogenetica e le esplorazioni molecolari dei geni BRCA1 e BRCA2 presso il laboratorio di genetica medica dell'ospedale universitario Hassan II di Fez, durante un periodo di 5 anni; tra gennaio 2010 e dicembre 2015. Lo scopo di questo studio è quello di evidenziare il posto dell'approccio clinico e molecolare oncogenetico nella gestione delle pazienti e delle famiglie con predisposizione ereditaria al cancro al seno e/o alle ovaie.