Nicholas Branfield

Profilowanie genetyczne wariantów CYP2D6, o których wiadomo, ¿e zmieniaj¿ aktywno¿¿ enzymu

W czarnej populacji RPA

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

CYP2D6 jest odpowiedzialny za metabolizm 20-25% obecnie przepisywanych leków, a zatem badanie jego zmienno¿ci genetycznej ma szczególne znaczenie dla farmakogenetyki, poniewä ró¿ne kombinacje wariantów alleli skutkuj¿ zró¿nicowanym zestawem profili metabolicznych. Jednak obecnie niewiele wiadomo na temat cz¿stotliwo¿ci wyst¿powania funkcjonalnie wänych SNP CYP2D6 u czarnoskórych mieszkäców RPA. Dlatego niniejsze badanie ma na celu genotypowanie czterech funkcjonalnie wänych SNP w regionie koduj¿cym CYP2D6, w celu okre¿lenia cz¿stotliwo¿ci alleli u czarnoskórych mieszkäców RPA. W tym badaniu 90 niespokrewnionych czarnoskórych uczestników mówi¿cych j¿zykiem Bantu zostäo poddanych genotypowaniu przy u¿yciu metody tetra ARMS-PCR dla kädego z czterech SNP: rs16947, rs1135840, rs1065852 i rs28371706. Cz¿stotliwo¿ci te zostäy porównane z tymi z innych populacji, przy u¿yciu danych 1000 Genomes Project. Znajomo¿¿ nowych cz¿stotliwo¿ci tych polimorfizmów i wynikaj¿cych z nich klas metabolicznych okazäaby si¿ wäna dla zmniejszenia zarówno niepo¿¿danych reakcji na leki, jak i poprawy oblicze¿ dawkowania leków w odniesieniu do czarnej populacji Afryki Po¿udniowej.

---

Hinweis: Dieser Artikel kann nur an eine deutsche Lieferadresse ausgeliefert werden.

Produktdetails

• Verlag: Wydawnictwo Nasza Wiedza
• Seitenzahl: 108
• Erscheinungstermin: 28. Februar 2025
• Polnisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 7mm
• Gewicht: 179g
• ISBN-13: 9786208680930
• ISBN-10: 620868093X
• Artikelnr.: 73519972

Autorenporträt

Nicholas Branfield, licencjat nauk medycznych z wyró¿nieniem w dziedzinie genetyki cz¿owieka - Uniwersytet Witwatersrand (2013). In¿ynier oprogramowania w Parcelninja, Johannesburg, RPA. Ró¿norodne zainteresowania, g¿ównie informatyka i medycyna, ale kädy du¿y zbiór danych lub skomplikowany problem si¿ nada.