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Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine neoplastische klonale Erkrankung multipotenter hämatopoetischer Stammzellvorläufer granulozytärer, erythroider und megakaryozytärer hämatopoetischer Zelllinien mit vorherrschender Beteiligung der granulozytären Zelllinie und gekennzeichnet durch eine exzessive Anhäufung myeloischer Zellen auf verschiedenen Differenzierungsebenen. 1973 zeigte J. Rowley, dass bei der CML eine reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 - t(9;22)(q34;q11) mit Bildung des sogenannten Philadelphia (Ph')-Chromosoms vorliegt. Als Folge der Translokation von t(9;22)(q34;q11) wird das Proto-Onkogen c-abl von Chromosom 9 auf die bcr-Region von Chromosom 22 übertragen. Dies führt zur Bildung eines chimären BCR-ABL-Gens, das für eine abnorme 8,5 Kilobyte (kb) große Matrix-Ribonukleinsäure (mRNA) kodiert, die das Fusionsprotein p210BCR-ABL produziert, das eine hohe Tyrosinkinase-Aktivität besitzt.
Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist ei
Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist ei