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El diagnóstico de la discapacidad intelectual de origen genético presenta dificultades debido a su elevada heterogeneidad. El primer paso es la exploración clínica minuciosa enfocada a la detección de anomalías mayores y menores, y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. Actualmente disponemos de técnicas diagnósticas de alta resolución que elevan el porcentaje de éxito y permiten alcanzar un diagnóstico y un consejo genético.