Rastreio neonatal da doença falciforme em Lubumbashi - Katamea, Tina
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A doença falciforme é uma doença genética autossómica recessiva da hemoglobina. Resulta de uma mutação pontual no 6º codão do gene da beta-globina (no cromossoma 11), seguida da substituição da valina pelo ácido glutâmico na cadeia da hemoglobina. Nos países em desenvolvimento, é frequentemente diagnosticada tardiamente devido ao elevado custo e à complexidade dos métodos de diagnóstico convencionais. O objetivo deste estudo foi determinar a fiabilidade diagnóstica do teste Sickle SCAN® no rastreio neonatal com referência à eletroforese de Hb em Lubumbashi.Este estudo mostrou que o teste…mehr

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Produktbeschreibung
A doença falciforme é uma doença genética autossómica recessiva da hemoglobina. Resulta de uma mutação pontual no 6º codão do gene da beta-globina (no cromossoma 11), seguida da substituição da valina pelo ácido glutâmico na cadeia da hemoglobina. Nos países em desenvolvimento, é frequentemente diagnosticada tardiamente devido ao elevado custo e à complexidade dos métodos de diagnóstico convencionais. O objetivo deste estudo foi determinar a fiabilidade diagnóstica do teste Sickle SCAN® no rastreio neonatal com referência à eletroforese de Hb em Lubumbashi.Este estudo mostrou que o teste Sickle scan é uma ferramenta fiável, benéfica e eficiente que recomendamos para o rastreio sistemático em larga escala da doença falciforme na RDC.
Autorenporträt
Tina Katamea, born in 1982, has been a specialist pediatrician since 2015, practicing at the University Clinics of Lubumbashi. A doctor since 2022, she is an associate professor with expertise in hematological pathologies and neonatology. She is active in research and charity work for disadvantaged children.