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Al giorno d'oggi, i progressi e le applicazioni della ricerca in biochimica e genetica giocano un ruolo importante nel campo delle scienze della salute. È diventato necessario un approccio molecolare della malattia per una migliore interpretazione dei processi e come orizzonte nello sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche. Pertanto, le tecniche di biologia molecolare hanno modificato la diagnosi, la prevenzione e il controllo delle malattie negli esseri viventi. La reazione a catena della polimerasi (PCR) è un'amplificazione enzimatica mediata da un primer di sequenze di DNA specificamente clonate o genomiche. Questo processo di PCR, inventato più di dieci anni fa, è stato automatizzato per l'uso di routine nei laboratori di tutto il mondo. Oggigiorno la diagnosi delle malattie dipende soprattutto dal laboratorio. Grazie ai recenti progressi della scienza medica e della biologia molecolare, la maggior parte delle diagnosi di malattie non comuni, complicate e dalla presentazione insolita ha lasciato l'opzione della diagnosi molecolare come modalità diagnostica numero uno. Molte tecniche molecolari sono ora ampiamente utilizzate in tutto il mondo, tra cui la PCR, la citometria a flusso, i microarray tissutali, i diversi blot e la diagnosi genetica. Tra queste, la PCR è la più accettata e comunemente utilizzata.