Recherche de gènes morbides impliqués dans la cardiomyopathie dilatée - Sylvius, Nicolas
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La cardiomyopathie dilatée est une maladie du muscle cardiaque caractérisée par une dilatation du ventricule gauche, voire des deux ventricules cardiaques et associée à une altération de la fonction contractile du c ur. Les formes familiales et monogéniques représentent environ un quart des cas de cardiomyopathie dilatée idiopathique. La maladie peut apparaître de façon isolée ou être associée à d'autres troubles cardiaques et/ou musculaires. Plusieurs gènes codant des protéines du sarcomère, du cytosquelette ou de la membrane nucléaire ont, à ce jour, été identifiées. Les résultats de mes…mehr

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Produktbeschreibung
La cardiomyopathie dilatée est une maladie du muscle cardiaque caractérisée par une dilatation du ventricule gauche, voire des deux ventricules cardiaques et associée à une altération de la fonction contractile du c ur. Les formes familiales et monogéniques représentent environ un quart des cas de cardiomyopathie dilatée idiopathique. La maladie peut apparaître de façon isolée ou être associée à d'autres troubles cardiaques et/ou musculaires. Plusieurs gènes codant des protéines du sarcomère, du cytosquelette ou de la membrane nucléaire ont, à ce jour, été identifiées. Les résultats de mes travaux vont montrer que chez de nombreux patients ces gènes ne sont pas en cause. A l aide d analyses de liaison génétique et d analyses de gènes candidats, ce travail va permettre d identifier de nouveaux locus et va souligner pour la première fois l extrême variabilité génétique des cardiomyopathies dilatées.
Autorenporträt
Nicolas Sylvius est titulaire d¿un doctorat en génétique de l¿université Paris 7. Il a travaillé plusieurs années à l¿Institut du C¿ur d¿Ottawa au Canada et travaille désormais à l¿université de Leicester en Angleterre. Ses travaux portent sur l¿identification des facteurs génétiques impliqués dans les maladies cardiovasculaires et musculaires.