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Gli ioni calcio (Ca2+) sono molecole di segnalazione essenziali e devono essere attentamente regolati per preservare la specificità della funzione. Una proteina di segnalazione del Ca2+ indispensabile è il canale di rilascio del calcio del recettore della rianodina (RyR). RyR1 è essenziale per la contrazione muscolare e le mutazioni di RyR1 possono portare a gravi disturbi muscolari come l'ipertermia maligna (MH). Recentemente, è stato sviluppato un modello murino di MH umana (Y522S-RyR1). Nel muscolo scheletrico, Y522S-RyR1 mostra una maggiore sensibilità all'attivazione con conseguente…mehr

Produktbeschreibung
Gli ioni calcio (Ca2+) sono molecole di segnalazione essenziali e devono essere attentamente regolati per preservare la specificità della funzione. Una proteina di segnalazione del Ca2+ indispensabile è il canale di rilascio del calcio del recettore della rianodina (RyR). RyR1 è essenziale per la contrazione muscolare e le mutazioni di RyR1 possono portare a gravi disturbi muscolari come l'ipertermia maligna (MH). Recentemente, è stato sviluppato un modello murino di MH umana (Y522S-RyR1). Nel muscolo scheletrico, Y522S-RyR1 mostra una maggiore sensibilità all'attivazione con conseguente perdita di Ca2+, disorganizzazione mitocondriale e stress cellulare. Sebbene l'espressione di RyR1 sia limitata nel cervello, il cervelletto potrebbe essere particolarmente vulnerabile a questa malattia perché RyR1 è altamente espresso nei neuroni Purkinje. In questo studio, Y522S-RyR1 nelle cellule di Purkinje presenta una soglia di attivazione più bassa, ma non causa gravi stress e danni cellulari. Le future indagini sui meccanismi di compensazione per l'aumento del rilascio di Ca2+ nelle cellule di Purkinje potrebbero avere un valore terapeutico per molti disturbi neurologici e muscolari.
Autorenporträt
Jason stammt ursprünglich aus der San Francisco Bay Area und schloss sein Grundstudium an der Pepperdine University ab. Er setzte seine Ausbildung an der University of Denver fort, wo er einen Master of Science in Biowissenschaften erwarb. Anschließend besuchte er die medizinische Fakultät der University of Colorado Denver und beabsichtigt, in die Kinderneurologie zu gehen. Er ist glücklich verheiratet und hat eine Tochter.