Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk-Syndrom
Klinische Genetik
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Das Syndrom der schweren Wachstumsretardierung, der mentalen Retardierung und der chronischen Hypokalzämie, die durch Hypoparathyreoidismus verursacht wird, wurde erstmals 1988 von Sanjad, Sakati und Abu-Osba berichtet. Das Syndrom wurde jedoch erstmals 1990 von Ricky J. Richardson vom Sick Children Hospital der Great Ormond Street in London und Jeremy MW. Kirk vom St. Bartholomew's Hospital in London vollständig beschrieben. Richardson und Kirk betonten, dass diese Assoziation einer bisher unbeschriebenen angeborenen Anomalie ein neues Syndrom darstellt, das bei acht Kindern mittelöstliche...
Das Syndrom der schweren Wachstumsretardierung, der mentalen Retardierung und der chronischen Hypokalzämie, die durch Hypoparathyreoidismus verursacht wird, wurde erstmals 1988 von Sanjad, Sakati und Abu-Osba berichtet. Das Syndrom wurde jedoch erstmals 1990 von Ricky J. Richardson vom Sick Children Hospital der Great Ormond Street in London und Jeremy MW. Kirk vom St. Bartholomew's Hospital in London vollständig beschrieben. Richardson und Kirk betonten, dass diese Assoziation einer bisher unbeschriebenen angeborenen Anomalie ein neues Syndrom darstellt, das bei acht Kindern mittelöstlicher Herkunft beobachtet wurde. Sie waren der Meinung, dass eine frühe Erkennung dieser seltenen Erkrankung die damit verbundene Morbidität und Mortalität verringern könnte. Die Gesamtzahl der gemeldeten Patienten mit Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk-Syndrom beträgt 103. Über das Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk-Syndrom wurde bisher noch nie im Irak berichtet. Das Hauptziel dieses Buches ist es, den ersten Fall dieses Syndroms im Irak zu beschreiben, d.h. den Fall Nummer 104 in der Welt.
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