Screening metabolico neonatale con la spettrometria di massa tandem - Kumar, Amith
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Lo screening neonatale (NBS) era un concetto molto affermato in Occidente, mentre in India era ancora in una fase molto nascente. Nell'India del sud, specialmente nel TamilNadu, era quasi inesistente all'inizio del 2000. Inoltre, la mortalità neonatale era alta ed era assolutamente razionale capire che gran parte del costo veniva speso dai governi e dagli enti sanitari nella gestione clinica e nelle cure ospedaliere del neonato. L'OMS ha raccomandato di introdurre i servizi genetici nei paesi con un tasso di mortalità infantile (IMR) inferiore a 50. Con un IMR di 40, l'India dovrebbe…mehr

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Produktbeschreibung
Lo screening neonatale (NBS) era un concetto molto affermato in Occidente, mentre in India era ancora in una fase molto nascente. Nell'India del sud, specialmente nel TamilNadu, era quasi inesistente all'inizio del 2000. Inoltre, la mortalità neonatale era alta ed era assolutamente razionale capire che gran parte del costo veniva speso dai governi e dagli enti sanitari nella gestione clinica e nelle cure ospedaliere del neonato. L'OMS ha raccomandato di introdurre i servizi genetici nei paesi con un tasso di mortalità infantile (IMR) inferiore a 50. Con un IMR di 40, l'India dovrebbe introdurre lo screening neonatale e i servizi genetici. L'Accademia Indiana di Pediatria ha anche fortemente sostenuto l'inclusione dello screening neonatale nella nostra politica di salute pubblica, e ha offerto i suoi input tecnici e logistici al governo indiano per avviare questo programma. Come sforzo iniziale, l'ICMR ha iniziato il suo progetto pilota di NBS per capire la fattibilità del progetto. Questo libro fu una delle prime idee di istituire la NBS nell'India del Sud nel 2005. Attualmente la NBS è ben stabilita anche nelle piccole cliniche e nelle strutture di assistenza primaria in molte parti dell'India meridionale.
Autorenporträt
Als Spezialist für Familienmedizin hat Dr. Amith Kumar Diagnose- und Screening-Technologien in die klinische Praxis integriert. Er hat an Projekten wie der diagnostischen Sequenzierung bei Indexpatienten, dem Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, dem nicht-invasiven Screening bei pränatalen Müttern und der Pränataldiagnose bei Hochrisikopaaren gearbeitet.