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Obwohl die Ursache angeborener Missbildungen oft unbekannt ist, erhöhen bestimmte genetische und umweltbedingte Faktoren sowie Infektionen das Risiko der Entwicklung dieser Anomalien.Dies ist eine deskriptive retrospektive Studie über einen Zeitraum von drei Jahren, in der 18 Fälle erfasst wurden.In dieser Studie gab es 18 Fälle von Missbildungssyndromen: ( Ballantyne-Syndrom, Patau-Syndrom, Edward-Syndrom, TRAP-Sequenz, Holoprosencephalie, kardiales Rhabdomyom, Laparoschisis, Omphalozele, partieller Situs inversus, Potter-Syndrom, adenomatoide zystische Pneumopathie, Joubert-Syndrom, mekoniale Peritonitis, Beckwith-Widemann-Syndrom, Cephalopagus, Meningoencephalocele, OEIS-Syndrom, neonatales bullöses Pemphigoid ).Seltene Fehlbildungssyndrome bilden eine spezielle Gruppe, die zur Kategorie der angeborenen Krankheiten gehört.Diese Syndrome weisen weltweit eine hohe Belastung auf; in Ländern mit geringen und mittleren Ressourcen ist ein relativer Anstieg zu verzeichnen.