Sindrom Kostello s wentrikulomegaliej
Sluchaj iz praktiki
Versandkostenfrei!
Versandfertig in 6-10 Tagen
13,99 €
inkl. MwSt.
PAYBACK Punkte
7 °P sammeln!
Sindrom Kostello - krajne redkoe geneticheskoe zabolewanie, soprowozhdaüscheesq zaderzhkoj rosta posle rozhdeniq i obychno priwodqschee k korotkomu rostu w detstwe. Jeto odin iz sindromow RASopathy of Ras/MAPK pathway. On wliqet na transformiruüschij belok p21, ferment, kotoryj u lüdej kodiruetsq genom HRAS. V dannom otchete opisan wrozhdennyj wal'wulqrnyj stenoz legochnoj arterii i wentrikulomegaliq, swqzannye s sindromom Kostello, pri pomoschi transtorakal'noj ähokardiograficheskoj wizualizacii u 9-letnego mal'chika.
Andere Kunden interessierten sich für
