Andere Kunden interessierten sich auch für
![Síndrome de Chediak-Higashi: da genética ao tratamento]( "Síndrome de Chediak-Higashi: da genética ao tratamento")
Síndrome de Chediak-Higashi: da genética ao tratamento29,99 €![Chediak-Higashi-Syndrom: Von der Genetik zur Behandlung]( "Chediak-Higashi-Syndrom: Von der Genetik zur Behandlung")
Chediak-Higashi-Syndrom: Von der Genetik zur Behandlung43,90 €![Syndrome de Chediak-Higashi : De la Génétique au Traitement]( "Syndrome de Chediak-Higashi : De la Génétique au Traitement")
Syndrome de Chediak-Higashi : De la Génétique au Traitement29,99 €![Chediak-Higashi syndrome: From genetics to treatment]( "Chediak-Higashi syndrome: From genetics to treatment")
Chediak-Higashi syndrome: From genetics to treatment29,99 €![Mutazioni BRCA1/2, PALB2 nella sindrome seno-ovarica, la nostra serie]( "Mutazioni BRCA1/2, PALB2 nella sindrome seno-ovarica, la nostra serie")
Mutazioni BRCA1/2, PALB2 nella sindrome seno-ovarica, la nostra serie29,99 €![Determinanti dell'intenzione delle donne incinte di prendere un trattamento per la SM]( "Determinanti dell'intenzione delle donne incinte di prendere un trattamento per la SM")
Determinanti dell'intenzione delle donne incinte di prendere un trattamento per la SM36,99 €![Fattori di rischio per la sindrome del caregiver stanco negli anziani]( "Fattori di rischio per la sindrome del caregiver stanco negli anziani")
Fattori di rischio per la sindrome del caregiver stanco negli anziani29,99 €
Il libro "Sindrome di Chediak-Higashi: analisi completa e sfide terapeutiche" fornisce uno studio approfondito di questa malattia rara e complessa. Copre la storia, l'epidemiologia e le diverse forme della malattia, sia classiche che atipiche. Un'analisi dettagliata della fisiopatologia evidenzia la disfunzione del sistema endolisosomiale e i meccanismi responsabili di albinismo, immunodeficienza, infezioni ricorrenti, emorragie e disturbi neurologici. Vengono esplorate le anomalie genetiche, comprese le mutazioni del gene regolatore del traffico lisosomiale e il loro impatto sul fenotipo. Il libro esamina le manifestazioni cliniche come l'albinismo, le infezioni e i disturbi neurologici, con particolare attenzione alla fase accelerata della malattia. La diagnosi si basa su esami biologici, ematologici, prenatali e di neuroimmagine. Le strategie terapeutiche comprendono il trattamento sintomatico, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la terapia genica, con una valutazione della prognosi e delle prospettive di sopravvivenza.