Sindrome di Gorlin Goltz: diagnosi e manifestazioni cliniche

Sindrome di Gorlin Goltz: diagnosi e manifestazioni cliniche

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La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome di Gorlin-Goltz, nevomatosi a cellule basali, è una malattia ereditaria che si trasmette in modo dominante, con penetranza completa ed espressività variabile. Questo raro disturbo è caratterizzato da una serie di anomalie dello sviluppo e da una predisposizione a vari tipi di cancro e presenta numerose manifestazioni cliniche come anomalie scheletriche, dentali, ginecologiche, oftalmologiche, cardiache e renali. La complessità delle manifestazioni cliniche ha portato alla definizione di criteri specifici per semplificare la diagnosi e ha rich...