Sindrome di Gruber Meckel - Villa, Alex
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La sindrome di Meckel Gruber è una ciliopatia, un disturbo multisistemico autosomico recessivo fatale che può colpire individui di tutte le razze ed etnie. Viene anche chiamata disencefalia splaknocistica o sindrome cerebrorenodigitale. Sindrome caratterizzata dalla classica triade: reni policistici iperplastici (100 % dei casi), encefalocele occipitale (90 % dei casi) e polidattilia postassiale (meno dell'80 % dei casi), entità solitamente diagnosticata mediante ecografia nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. È necessario promuovere la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite…mehr

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Produktbeschreibung
La sindrome di Meckel Gruber è una ciliopatia, un disturbo multisistemico autosomico recessivo fatale che può colpire individui di tutte le razze ed etnie. Viene anche chiamata disencefalia splaknocistica o sindrome cerebrorenodigitale. Sindrome caratterizzata dalla classica triade: reni policistici iperplastici (100 % dei casi), encefalocele occipitale (90 % dei casi) e polidattilia postassiale (meno dell'80 % dei casi), entità solitamente diagnosticata mediante ecografia nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. È necessario promuovere la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite per fornire un trattamento adeguato, ridurre la prevalenza, la mortalità e la disabilità secondaria e preparare l'équipe sanitaria ad affrontare questi casi.
Autorenporträt
Alex Fabian Villa Quigüirí, médecin généraliste diplômé de l'université nationale de Chimborazo (Riobamba-Chimborazo-Équateur) ; expérience professionnelle à l'hôpital José María Velasco Ibarra (Tena-Napo-Équateur) ; Puesto de Salud Yamanunca (Shushufindi-Sucumbios-Équateur). Actuellement médecin résident à l'hôpital José María Velasco Ibarra.