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La sindrome di Rett, un disturbo neurologico, è spesso erroneamente diagnosticata come autismo, paralisi cerebrale o ritardo mentale idiopatico. Colpisce quasi esclusivamente le bambine; i maschi possono soffrire della malattia ma difficilmente sopravvivono dopo la nascita, poiché la causa centrale della malattia risiede in una mutazione di un gene sul cromosoma X, di cui i maschi ne hanno solo uno, mentre le femmine ne hanno due. Si tratta di una malattia rara, che attualmente si manifesta in un caso su diecimila. Si compone di cinque varianti, una classica e le altre atipiche, ma tutte hanno…mehr

Produktbeschreibung
La sindrome di Rett, un disturbo neurologico, è spesso erroneamente diagnosticata come autismo, paralisi cerebrale o ritardo mentale idiopatico. Colpisce quasi esclusivamente le bambine; i maschi possono soffrire della malattia ma difficilmente sopravvivono dopo la nascita, poiché la causa centrale della malattia risiede in una mutazione di un gene sul cromosoma X, di cui i maschi ne hanno solo uno, mentre le femmine ne hanno due. Si tratta di una malattia rara, che attualmente si manifesta in un caso su diecimila. Si compone di cinque varianti, una classica e le altre atipiche, ma tutte hanno in comune la compromissione della manualità, della comunicazione verbale e delle capacità motorie del paziente.
Autorenporträt
Auteur : Sofía Velarde.Coauteur : Professeur Silvina A. Pérez.