Sindrome di Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk
Genetica clinica
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La sindrome di grave ritardo di crescita, ritardo mentale e ipocalcemia cronica causata da ipoparatiroidismo è stata segnalata per la prima volta da Sanjad, Sakati e Abu-Osba nel 1988. Tuttavia, la sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1990 da Ricky J Richardson del Sick Children Hospital di Great Ormond Street a Londra e Jeremy MW Kirk del St Bartholomew's Hospital di Londra. Richardson e Kirk hanno sottolineato che questa associazione di un'anomalia congenita non descritta in precedenza rappresentava una nuova sindrome che è stata osservata in otto bambini di origine mediorien...
La sindrome di grave ritardo di crescita, ritardo mentale e ipocalcemia cronica causata da ipoparatiroidismo è stata segnalata per la prima volta da Sanjad, Sakati e Abu-Osba nel 1988. Tuttavia, la sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1990 da Ricky J Richardson del Sick Children Hospital di Great Ormond Street a Londra e Jeremy MW Kirk del St Bartholomew's Hospital di Londra. Richardson e Kirk hanno sottolineato che questa associazione di un'anomalia congenita non descritta in precedenza rappresentava una nuova sindrome che è stata osservata in otto bambini di origine mediorientale. Essi hanno pensato che il riconoscimento precoce di questo raro disturbo possa diminuire la morbilità e la mortalità ad esso associata. Il numero totale dei pazienti segnalati con la sindrome di Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk è di 103. La sindrome di Sanjad-Sakati-Richardson-Kirk non è stata mai segnalata prima in Iraq. Lo scopo principale di questo libro è di descrivere il primo caso di questa sindrome in Iraq, che è il numero 104 nel mondo.
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