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As anomalias da cabeça e do pescoço são extremamente vastas e variadas. A prevalência de síndromes craniofaciais é diversa e depende do rigor dos critérios de diagnóstico. Estes resultam numa vasta gama de morbidades, incluindo seqüelas cardiovasculares, metabólicas, neurocognitivas e comportamentais, com impacto significativo na qualidade de vida. As síndromes foram agrupadas dependendo da área afectada como síndrome de osso, músculo, sistema nervoso central, hamartoneoplásico e síndromes com anomalias cromossómicas. O crescimento, desenvolvimento e aprendizagem óptimos de um indivíduo requerem reconhecimento e intervenção numa fase precoce nos doentes que apresentam síndromes de cabeça e pescoço.