Le anomalie della testa e del collo sono estremamente vaste e varie. La prevalenza delle sindromi craniofacciali è diversa e dipende dal rigore dei criteri diagnostici. Esse comportano un'ampia gamma di morbilità, comprese le sequele cardiovascolari, metaboliche, neurocognitive e comportamentali, con un impatto significativo sulla qualità della vita. Le sindromi sono state raggruppate a seconda dell'area interessata come sindrome delle ossa, dei muscoli, del sistema nervoso centrale, amartoneoplastica e sindromi con anomalie cromosomiche. La crescita, lo sviluppo e l'apprendimento ottimali di un individuo richiedono il riconoscimento e l'intervento in una fase precoce nei pazienti che presentano sindromi della testa e del collo.