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Quando ci si avvicina a un paziente con malformazioni congenite, è importante raccogliere un'anamnesi familiare e di gravidanza dettagliata ed eseguire un esame fisico dettagliato che osservi le caratteristiche anomale associate. L'anamnesi della gravidanza deve includere eventuali malattie, esposizioni ambientali, farmaci e uso di droghe illecite, nonché eventuali complicazioni di malattie croniche (ad esempio, il diabete gestazionale). Prendere nota sia dei difetti strutturali maggiori che delle caratteristiche dismorfiche minori può aiutare a stabilire una diagnosi unificante. I difetti congeniti possono essere isolati o possono far parte di un insieme di caratteristiche che possono essere suddivise in base all'eziologia embriologica nei seguenti gruppi: sindrome, sequenza, deformazione, malformazione, displasia e interruzione.