Síndrome de Chediak-Higashi: de la genética al tratamiento - Chouchene, Saoussen; Rihem, Mezrigui; Chaouch, Maroua
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El libro "Síndrome de Chediak-Higashi: análisis exhaustivo y retos terapéuticos" ofrece un estudio en profundidad de esta enfermedad rara y compleja. Abarca la historia, la epidemiología y las diferentes formas de la enfermedad, tanto clásicas como atípicas. Un análisis detallado de la fisiopatología pone de relieve la disfunción del sistema endolisosómico y los mecanismos responsables del albinismo, la inmunodeficiencia, las infecciones recurrentes, las hemorragias y los trastornos neurológicos. Se exploran las anomalías genéticas, incluidas las mutaciones en el gen regulador del tráfico…mehr

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Produktbeschreibung
El libro "Síndrome de Chediak-Higashi: análisis exhaustivo y retos terapéuticos" ofrece un estudio en profundidad de esta enfermedad rara y compleja. Abarca la historia, la epidemiología y las diferentes formas de la enfermedad, tanto clásicas como atípicas. Un análisis detallado de la fisiopatología pone de relieve la disfunción del sistema endolisosómico y los mecanismos responsables del albinismo, la inmunodeficiencia, las infecciones recurrentes, las hemorragias y los trastornos neurológicos. Se exploran las anomalías genéticas, incluidas las mutaciones en el gen regulador del tráfico lisosómico y su impacto en el fenotipo. El libro examina manifestaciones clínicas como el albinismo, las infecciones y los trastornos neurológicos, con especial atención a la fase acelerada de la enfermedad. El diagnóstico se basa en exámenes biológicos, hematológicos, prenatales y de neuroimagen. Las estrategias terapéuticas incluyen el tratamiento sintomático, el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas y la terapia génica, con una evaluación del pronóstico y las perspectivas de supervivencia.
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Autorenporträt
A Dra. Chouchene Saoussen estudou na Faculdade de Farmácia de Monastir, na Tunísia. Atualmente, é professora no laboratório de hematologia do Hospital Universitário Fattouma Bourguiba em Monastir, combinando a sua carreira hospitalar com o seu empenho académico.