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El síndrome de Costello es un trastorno genético extremadamente raro que cursa con un retraso del crecimiento tras el nacimiento y que suele provocar una estatura baja durante la infancia. Es uno de los síndromes de la vía RASopathy of Ras/MAPK. Afecta a la proteína transformadora p21, una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen HRAS. Este informe de caso describe la estenosis pulmonar valvular congénita y la ventriculomegalia asociada al síndrome de Costello mediante imágenes ecocardiográficas transtorácicas en un niño de 9 años.

Produktbeschreibung
El síndrome de Costello es un trastorno genético extremadamente raro que cursa con un retraso del crecimiento tras el nacimiento y que suele provocar una estatura baja durante la infancia. Es uno de los síndromes de la vía RASopathy of Ras/MAPK. Afecta a la proteína transformadora p21, una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen HRAS. Este informe de caso describe la estenosis pulmonar valvular congénita y la ventriculomegalia asociada al síndrome de Costello mediante imágenes ecocardiográficas transtorácicas en un niño de 9 años.
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Autorenporträt
Dr. Ramachandran Muthiah, MBBS, MD, DM, FNB, ACCF.Presidente di tutte le nazioniMedico e cardiologo Morning Star Hospital, Marthandam, distretto di Kanyakumari, India.