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El síndrome de Marfán es un trastorno genético que se produce por un defecto en la síntesis de la fibrilina tipo 1. Se caracteriza por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, musculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. Su prevalencia es de 1 en 5000 - 10 000 en recién nacidos. Los criterios diagnósticos del síndrome de Marfán fueron establecidos durante el séptimo Congreso Internacional de Berlín en 1986, y fueron modificados más adelante en 2010, catalogados como los criterios de Ghent modificados. La mayoría de los tratamientos disponibles en la actualidad o bajo investigación están orientados a disminuir las complicaciones cardiovasculares, y pueden clasificarse en restricciones de actividad, cirugía aórtica, profilaxis de la endocarditis y los enfoques farmacológicos actuales. La principal causa de mortalidad es la dilatación, la disección y la rotura de la raíz aórtica.