Síndrome de Rett - Velarde, Sofía Fernanda
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A síndrome de Rett, uma doença neurológica, é muitas vezes incorretamente diagnosticada como autismo, paralisia cerebral ou atraso mental idiopático. Afecta quase exclusivamente as raparigas; os rapazes podem sofrer da doença, mas dificilmente sobrevivem após o nascimento, uma vez que a causa central da doença reside numa mutação num gene do cromossoma X, do qual os rapazes têm apenas um, enquanto as raparigas têm dois. É uma doença rara, ocorrendo atualmente um caso em cada dez mil. É constituída por cinco variantes, uma clássica e as restantes formas atípicas, mas todas têm em comum o…mehr

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Produktbeschreibung
A síndrome de Rett, uma doença neurológica, é muitas vezes incorretamente diagnosticada como autismo, paralisia cerebral ou atraso mental idiopático. Afecta quase exclusivamente as raparigas; os rapazes podem sofrer da doença, mas dificilmente sobrevivem após o nascimento, uma vez que a causa central da doença reside numa mutação num gene do cromossoma X, do qual os rapazes têm apenas um, enquanto as raparigas têm dois. É uma doença rara, ocorrendo atualmente um caso em cada dez mil. É constituída por cinco variantes, uma clássica e as restantes formas atípicas, mas todas têm em comum o comprometimento da destreza manual, da comunicação verbal e da motricidade do doente.
Autorenporträt
Auteur : Sofía Velarde.Coauteur : Professeur Silvina A. Pérez.