Síndrome de Williams Beurem - Zara, Carmen;Chacin, José
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El Síndrome de Williams Beuren (SWB) es un desorden multisitémico causado por deleción hemicigota de 1.5 a 1.8 Mb en el cromosoma 7q11.23. El objetivo fu establecer el diagnóstico clínico citogenético, describir las características clínico epidemiológica e identificar mediante el estudio citogenético alteraciones cromosómicas que incluyan la región 7q11.23 en pacientes con sospecha de SWB. Se realizó un estudio mixto, fueron re evaluados 64 pacientes con diagnóstico de SWB atendidos en las consultas de genética de Maracaibo durante el lapso de septiembre 2001 a septiembre 2011. Los casos…mehr

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Produktbeschreibung
El Síndrome de Williams Beuren (SWB) es un desorden multisitémico causado por deleción hemicigota de 1.5 a 1.8 Mb en el cromosoma 7q11.23. El objetivo fu establecer el diagnóstico clínico citogenético, describir las características clínico epidemiológica e identificar mediante el estudio citogenético alteraciones cromosómicas que incluyan la región 7q11.23 en pacientes con sospecha de SWB. Se realizó un estudio mixto, fueron re evaluados 64 pacientes con diagnóstico de SWB atendidos en las consultas de genética de Maracaibo durante el lapso de septiembre 2001 a septiembre 2011. Los casos fueron analizados siguiendo un protocolo de estudio. De los 64 pacientes 19 (30%) cumplieron con el protocolo de estudio. La mayoría de los resultados de este trabajo confirma lo ya reportado por otros autores.
Autorenporträt
Médico egreasada de la Universidad del Zulia (LUZ), Venezuela en 1985. Postgrado en Pediatría en el Hospital Universitario de Maracaibo en 1993. Maestra en Genética Médica en LUZ en 2002. Doctorado en Ciencias Médicas en LUZ en 2012. Profesora agregado de la Cátedra Genética de la Escuela de Medicina Facultad de Medicina LUZ desde 2014.