Cuando se aborda a un paciente con malformaciones congénitas, es importante obtener una historia familiar y una historia del embarazo detalladas y realizar una exploración física minuciosa para observar las características anormales asociadas. Los antecedentes del embarazo deben incluir cualquier enfermedad, exposición ambiental, medicación y consumo de drogas ilícitas, así como cualquier complicación de enfermedades médicas crónicas (por ejemplo, diabetes gestacional). Tomar nota tanto de los defectos estructurales mayores como de los rasgos dismórficos menores puede ayudar a establecer un diagnóstico unificador. Los defectos congénitos pueden ser aislados o formar parte de un conjunto de características que pueden desglosarse por etiología embriológica en los siguientes grupos: síndrome, secuencia, deformación, malformación, displasia y alteración.
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