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La drépanocytose est une maladie héréditaire à transmission autosomique co-dominante. La drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle du gène de la beta-globine sur le chromosome 11, qui entraîne le remplacement de l'acide glutamique par la valine en sixième position de la chaîne bêta-globine de l'Hb. L'altération de la teneur en acides aminés de la chaîne beta-globine favorise la polymérisation non covalente (agrégation) de l'hémoglobine, ce qui donne aux globules rouges une forme de faucille et diminue l'élasticité des GR, qui est plus prononcée dans des conditions d'oxygénation…mehr

Produktbeschreibung
La drépanocytose est une maladie héréditaire à transmission autosomique co-dominante. La drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle du gène de la beta-globine sur le chromosome 11, qui entraîne le remplacement de l'acide glutamique par la valine en sixième position de la chaîne bêta-globine de l'Hb. L'altération de la teneur en acides aminés de la chaîne beta-globine favorise la polymérisation non covalente (agrégation) de l'hémoglobine, ce qui donne aux globules rouges une forme de faucille et diminue l'élasticité des GR, qui est plus prononcée dans des conditions d'oxygénation réduite ou de demande d'oxygène plus élevée, comme en haute altitude, lors d'infections, d'exercices et d'interventions chirurgicales.
Autorenporträt
Eman Refaat Youness, docteur en biochimie médicale, faculté de médecine, université du Caire, professeur adjoint de biochimie médicale, centre national de recherche, Égypte, expérimenté en conception expérimentale, recherches cliniques, nombreuses publications internationales, membre de sociétés internationales, réviseur et rédacteur en chef de nombreuses revues.