La drépanocytose est une maladie héréditaire à transmission autosomique co-dominante. La drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle du gène de la beta-globine sur le chromosome 11, qui entraîne le remplacement de l'acide glutamique par la valine en sixième position de la chaîne bêta-globine de l'Hb. L'altération de la teneur en acides aminés de la chaîne beta-globine favorise la polymérisation non covalente (agrégation) de l'hémoglobine, ce qui donne aux globules rouges une forme de faucille et diminue l'élasticité des GR, qui est plus prononcée dans des conditions d'oxygénation réduite ou de demande d'oxygène plus élevée, comme en haute altitude, lors d'infections, d'exercices et d'interventions chirurgicales.