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Analizzare i geni ATM e CHEK2 per verificare la presenza di SNP e la loro associazione con il cancro al seno. Il cancro al seno è un tumore maligno che ha inizio nelle cellule della mammella. Il 10-15% dei casi di cancro al seno ha una storia familiare della malattia, ma solo il 5% può essere spiegato da mutazioni rare e altamente penetranti in geni come BRCA1 e BRCA2 (i parenti di primo grado di pazienti affetti da cancro al seno hanno un aumento del rischio di 2 volte rispetto alla popolazione generale). Il cancro al seno può essere distinto in diversi tipi in base all'aspetto delle cellule tumorali al microscopio. I fattori di rischio possono essere genetici o ambientali o, nella maggior parte dei casi, una combinazione dei due. Il tasso più elevato della maggior parte dei tumori al seno nei gemelli monozigoti di pazienti affetti dal caso rispetto ai gemelli dizigoti o ai fratelli suggerisce che la maggior parte dei raggruppamenti familiari è il risultato di fattori genetici ereditati piuttosto che di fattori ambientali o di stile di vita. Alcuni di questi raggruppamenti possono essere spiegati da mutazioni in geni specifici che conferiscono un elevato rischio di malattia. Tuttavia, tali alleli di suscettibilità sono rari nella popolazione.