Syndrome de Gruber-Meckel - Villa, Alex
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Le syndrome de Meckel Gruber est une ciliopathie, une maladie autosomique récessive mortelle, multisystémique, qui peut toucher des individus de toutes les races et de toutes les ethnies. Également appelé dysencéphalie splaknocystique ou syndrome cérébro-nodigital. Syndrome caractérisé par la triade classique : reins polykystiques hyperplasiques (100 % des cas), encéphalocèle occipitale (90 % des cas) et polydactylie postaxiale (moins de 80 % des cas), entité généralement diagnostiquée par échographie au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse. Il est nécessaire de…mehr

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Produktbeschreibung
Le syndrome de Meckel Gruber est une ciliopathie, une maladie autosomique récessive mortelle, multisystémique, qui peut toucher des individus de toutes les races et de toutes les ethnies. Également appelé dysencéphalie splaknocystique ou syndrome cérébro-nodigital. Syndrome caractérisé par la triade classique : reins polykystiques hyperplasiques (100 % des cas), encéphalocèle occipitale (90 % des cas) et polydactylie postaxiale (moins de 80 % des cas), entité généralement diagnostiquée par échographie au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse. Il est nécessaire de promouvoir le diagnostic prénatal des malformations congénitales afin de fournir un traitement adéquat, de réduire leur prévalence, la mortalité, les handicaps secondaires et de préparer l'équipe soignante à faire face à ces cas.
Autorenporträt
Alex Fabian Villa Quigüirí, médecin généraliste diplômé de l'université nationale de Chimborazo (Riobamba-Chimborazo-Équateur) ; expérience professionnelle à l'hôpital José María Velasco Ibarra (Tena-Napo-Équateur) ; Puesto de Salud Yamanunca (Shushufindi-Sucumbios-Équateur). Actuellement médecin résident à l'hôpital José María Velasco Ibarra.