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Le syndrome de Rett, un trouble neurologique, est souvent diagnostiqué à tort comme de l'autisme, une infirmité motrice cérébrale ou un retard mental idiopathique. Il touche presque exclusivement les filles ; les garçons peuvent souffrir de la maladie mais ne survivent guère après la naissance, car la cause centrale de la maladie réside dans la mutation d'un gène sur le chromosome X, dont les garçons n'ont qu'un seul chromosome, alors que les filles en ont deux. Il s'agit d'une maladie rare, qui se manifeste actuellement dans un cas sur dix mille. Elle comporte cinq variantes, une classique et…mehr

Produktbeschreibung
Le syndrome de Rett, un trouble neurologique, est souvent diagnostiqué à tort comme de l'autisme, une infirmité motrice cérébrale ou un retard mental idiopathique. Il touche presque exclusivement les filles ; les garçons peuvent souffrir de la maladie mais ne survivent guère après la naissance, car la cause centrale de la maladie réside dans la mutation d'un gène sur le chromosome X, dont les garçons n'ont qu'un seul chromosome, alors que les filles en ont deux. Il s'agit d'une maladie rare, qui se manifeste actuellement dans un cas sur dix mille. Elle comporte cinq variantes, une classique et les autres atypiques, mais toutes ont en commun de compromettre la dextérité manuelle, la communication verbale et les capacités motrices du patient.
Autorenporträt
Auteur : Sofía Velarde.Coauteur : Professeur Silvina A. Pérez.