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Lorsqu'on aborde une patiente présentant des malformations congénitales, il est important de recueillir les antécédents familiaux et les antécédents de grossesse et de procéder à un examen physique détaillé afin d'observer les caractéristiques anormales qui y sont associées. Les antécédents de grossesse doivent inclure toutes les maladies, les expositions environnementales, les médicaments et l'utilisation de drogues illicites, ainsi que toutes les complications de maladies chroniques (par exemple, le diabète gestationnel). La prise en compte des anomalies structurelles majeures et des caractéristiques dysmorphiques mineures peut aider à établir un diagnostic unificateur. Les anomalies congénitales peuvent être isolées ou faire partie d'un ensemble de caractéristiques qui peuvent être réparties selon l'étiologie embryologique dans les groupes suivants : syndrome, séquence, déformation, malformation, dysplasie et perturbation.