Syndromische Corpus-callosum-Agenesie - Boujelbene, Imene
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Die Corpus-callosum-Agenesie (CCA) ist mit einer Prävalenz von 1,4 bis 2,5 pro 10.000 Lebendgeburten die häufigste zerebrale Fehlbildung. Sie kann vollständig oder teilweise, isoliert oder in Verbindung mit anderen Fehlbildungszeichen (zerebrale oder extrazerebrale Fehlbildungen) auftreten. Die klinische Ausprägung ist unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Formen, bei denen die ACC zufällig entdeckt wird, bis hin zu syndromalen Formen mit schweren geistigen Behinderungen.Es handelt sich um eine deskriptive und retrospektive Studie von Patienten mit syndromaler ACC, die über einen…mehr

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Produktbeschreibung
Die Corpus-callosum-Agenesie (CCA) ist mit einer Prävalenz von 1,4 bis 2,5 pro 10.000 Lebendgeburten die häufigste zerebrale Fehlbildung. Sie kann vollständig oder teilweise, isoliert oder in Verbindung mit anderen Fehlbildungszeichen (zerebrale oder extrazerebrale Fehlbildungen) auftreten. Die klinische Ausprägung ist unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Formen, bei denen die ACC zufällig entdeckt wird, bis hin zu syndromalen Formen mit schweren geistigen Behinderungen.Es handelt sich um eine deskriptive und retrospektive Studie von Patienten mit syndromaler ACC, die über einen Zeitraum von 16 Jahren in der Abteilung für angeborene und erbliche Krankheiten am Charles-Nicolle-Krankenhaus in Tunis, Tunesien, gesammelt wurden.Wir haben 47 Fälle von ACC gesammelt, die hauptsächlich wegen einer Entwicklungsverzögerung überwiesen wurden. Die ACC war in 64% der Fälle vollständig und in 36% der Fälle partiell. Die Kallusagenesie war in 57% der Fälle mit anderen enzephalen Anomalien verbunden. Die klinische Untersuchung führte bei etwa 40% der Patienten zur Diagnose, was eine angemessene genetische Beratung der Paare im Hinblick auf die Prognose, aber auch auf das Risiko eines erneuten Auftretens ermöglichte.
Autorenporträt
Dr. Imene BOUJELBENEMedico specializzato in genetica medicaDotata di un doppio master di ricerca in "Biotecnologia nelle scienze mediche" (Università di Sfax) e in "Fisiopatologia dalla molecola all'uomo" (Università di Strasburgo), con una riconosciuta esperienza nella diagnosi e nella consulenza genetica.