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La cytogénétique est une branche de la génétique qui étudie la structure et la fonction de la cellule, en particulier les chromosomes et les états pathologiques connexes causés par un nombre et/ou une structure anormale des chromosomes. Certaines des techniques de cytogénétique moléculaire les plus utilisées sont l'hybridation in situ en fluorescence (FISH), l'hybridation génomique comparative (CGH), le caryotypage spectral (SKY), la cartographie optique, etc. L'hybridation in situ fluorescente est l'une des techniques de cytogénétique moléculaire les plus utilisées et est devenue une application complémentaire importante dans les études génétiques. L'utilisation de techniques FISH variables a amélioré l'interprétation approfondie des altérations chromosomiques numériques et complexes, comblant ainsi le fossé entre l'analyse conventionnelle des bandes chromosomiques et les études d'ADN moléculaire.