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La citogenética es una rama de la genética que estudia la estructura y la función de la célula, especialmente los cromosomas, y los estados de enfermedad relacionados causados por un número y/o una estructura anormales de los cromosomas. Algunas de las técnicas de citogenética molecular ampliamente utilizadas son la hibridación in situ fluorescente (FISH), la hibridación genómica comparativa (CGH), el cariotipo espectral (SKY), el mapeo óptico, etc. La hibridación in situ fluorescente es una de las técnicas de citogenética molecular más utilizadas y se ha convertido en una importante aplicación complementaria en los estudios genéticos. El uso de técnicas de FISH variables mejoró la interpretación exhaustiva de las alteraciones cromosómicas numéricas y complejas, salvando la brecha entre el análisis convencional de bandas cromosómicas y los estudios moleculares de ADN.
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