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La citogenetica è una branca della genetica che studia la struttura e la funzione della cellula, in particolare i cromosomi e gli stati patologici correlati causati da un numero e/o una struttura cromosomica anomala. Alcune delle tecniche citogenetiche molecolari ampiamente utilizzate sono l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH), l'ibridazione genomica comparativa (CGH), la cariotipizzazione spettrale (SKY), la mappatura ottica ecc. L'ibridazione fluorescente in situ è una delle tecniche di citogenetica molecolare più comunemente usate ed è diventata un'importante applicazione complementare negli studi genetici. L'uso di tecniche FISH variabili ha migliorato l'interpretazione approfondita delle alterazioni cromosomiche numeriche e complesse, colmando il divario tra l'analisi convenzionale delle bande cromosomiche e gli studi del DNA molecolare.