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Selon les pathologistes, ils représentent 4,8% (Tennsterdt A. et al., 1984). La proportion d'anomalies squelettiques dans les malformations héréditaires est beaucoup plus élevée, atteignant 90% ou plus (Laziuk G.I. et al., 1983). Les anomalies congénitales du squelette sont très polymorphes dans leurs manifestations cliniques et leur affiliation nosologique. Elle comprend 5 groupes principaux d'anomalies squelettiques, qui sont à leur tour subdivisés en sous-groupes : 1) ostéochondrodysplasies - dysplasies dues à une croissance et un développement anormaux du cartilage et/ou de l'os (défauts de croissance des os tubulaires et/ou de la colonne vertébrale, désorganisation du développement du cartilage et des composants fibreux du squelette, densité anormale de la couche corticale des diaphyses et/ou de la formation des métaphyses) ; 2) dysostoses osseuses isolées ou combinées (touchant le crâne et la face, avec une atteinte prédominante de la colonne vertébrale ou des extrémités) ; 3) ostéolyse idiopathique - fusion osseuse avec déformations secondaires (formes de localisation et de prévalence) ; 4) aberrations chromosomiques avec anomalies squelettiques inhabituelles.