Die Transkriptomik ist eine Untersuchung der durch den Genotyp erzeugten RNA-Transkripte. Bei der Erkennung von Krankheiten und der Erstellung von Profilen werden in großem Umfang transkriptomische Techniken eingesetzt. Die Bestimmung der Varianten ist für die Interpretation von Studien zur Krankheitsassoziation von entscheidender Bedeutung, da diese regulatorischen Elemente bei menschlichen Krankheiten von Bedeutung sind. Die Transkriptomforschung hat sich meist auf den Wirt oder das Pathogen konzentriert. Die Identifizierung von Genen und Prozessen, die auf biotische und abiotische Umweltbelastungen reagieren und diese abmildern, wird durch Transkriptomik ermöglicht. Die Identifizierung der Rolle von Genen, die für bestimmte Phänotypen verantwortlich sind, ist durch alle transkriptomischen Ansätze möglich geworden. Die Transkriptomik wird am häufigsten zur Untersuchung der mRNA-Informationen einer Zelle eingesetzt.