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Debido a la falta de información concluyente para comprender las raíces del autismo y al hecho de que el trastorno se considera multifactorial y no tiene una relación que apunte a su aparición en la sociedad, los estudios genéticos se han mostrado prometedores para comprender la evolución del autismo. Se estima que gran parte del mismo puede estar causado por aspectos genéticos y mutaciones que se producen durante el periodo embrionario. En muchos casos, los síndromes autistas están causados por problemas cromosómicos como deleciones, translocaciones, cromosomas en anillo y otros eventos mutacionales. Estas mutaciones pueden producirse tanto en cromosomas sexuales (síndrome del cromosoma X frágil y síndrome de Rett) como en cromosomas autosómicos. Todos estos síndromes tienen etiologías y características diferentes, por lo que presentamos un resumen de la investigación de cinco genes candidatos para el TEA que son prometedores, pero aún no concluyentes en cuanto a la evolución de este rasgo.