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Segundo os patologistas, eles representam 4,8% (Tennsterdt A. et al., 1984). A proporção de anomalias esqueléticas nas malformações hereditárias é muito mais elevada, atingindo 90% ou mais (Laziuk G.I. et al., 1983). As anomalias congénitas do esqueleto são altamente polimórficas nas suas manifestações clínicas e na sua filiação nosológica. Inclui 5 grupos principais de anomalias esqueléticas, que por sua vez se subdividem em subgrupos: 1) osteocondrodisplasias - displasias devidas ao crescimento e desenvolvimento anormal da cartilagem e/ou osso (defeitos de crescimento dos ossos tubulares e/ou coluna vertebral, desorganização do desenvolvimento da cartilagem e componentes fibrosos esqueléticos, densidade anormal da camada cortical das diafises e/ou formação de metáfises); 2) disostose óssea isolada ou combinada (envolvendo o crânio e a face, com envolvimento predominante da coluna vertebral ou extremidades); 3) osteólise idiopática - fusão óssea com deformidades secundárias (formas de localização e prevalência); 4) aberrações cromossómicas com anomalias esqueléticas pouco usuais.