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Según los patólogos, representan el 4,8% (Tennsterdt A. et al., 1984). La proporción de anomalías esqueléticas en las malformaciones hereditarias es mucho mayor, llegando al 90% o más (Laziuk G.I. et al., 1983). Las anomalías esqueléticas congénitas son muy polimórficas en sus manifestaciones clínicas y en su filiación nosológica. Incluye 5 grupos principales de anomalías esqueléticas, que a su vez se subdividen en subgrupos: 1) osteocondrodisplasias: displasias debidas a un crecimiento y desarrollo anormal del cartílago y/o del hueso (defectos de crecimiento de los huesos tubulares y/o de la columna vertebral, desorganización del desarrollo del cartílago y de los componentes fibrosos del esqueleto, densidad anormal de la capa cortical de las diáfisis y/o formación de las metáfisis); 2) Disostosis óseas aisladas o combinadas (con afectación del cráneo y de la cara, con afectación predominante de la columna vertebral o de las extremidades); 3) Osteólisis idiopática - fusión ósea con deformidades secundarias (formas de localización y prevalencia); 4) Aberraciones cromosómicas con anomalías esqueléticas inusuales.