Die Zytogenetik ist ein Zweig der Genetik, der die Struktur und Funktion der Zelle untersucht, insbesondere die Chromosomen und die damit verbundenen Krankheitszustände, die durch eine abnorme Chromosomenzahl und/oder -struktur verursacht werden. Einige der am häufigsten verwendeten molekularen zytogenetischen Techniken sind Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), vergleichende genomische Hybridisierung (CGH), spektrale Karyotypisierung (SKY), optische Kartierung usw. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist eine der am häufigsten verwendeten molekularzytogenetischen Techniken und hat sich zu einer wichtigen ergänzenden Anwendung in genetischen Studien entwickelt. Die Verwendung variabler FISH-Techniken verbesserte die gründliche Interpretation numerischer und komplexer chromosomaler Veränderungen und überbrückte die Lücke zwischen der konventionellen Chromosomenbandenanalyse und molekularen DNA-Studien.
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